임신중 가장 스트레스받는 검사 기형아검사 중 비침습적 검사의 모든 것

오늘은 임신중 받는 검사에 알아보려 합니다. 그중에서도 임신부가 가장 많이 물어보며 검사에서 부터 결과를 기다리기까지 가장 많이 스트레스 받는다는 기형아 검사에 대해서 이야기 해보고자 합니다. 

모든 임신부들은 당연히 본인에 아이의 건강이 아무런 이상이 없이 출산까지 잘 이어지길 바랍니다. 그렇기때문에 임신중에 검사를 하게되면 매번 떨린다는 분들이 많은데 그 많은 검사 중에서도 가장 걱정이 많이 되며 긴장하는 검사가 바로 기형아 검사라고 합니다. 기형아 검사의 정확한 명칭은 <홀배수체 염색체 검사>  입니다. 

홀배수체란 염색체가 원래는 두개씩 있어야 하는데 그중에 한 개가 빠지거나 더 있는 것을 말합니다. 가장 많이 알려져 있는 것은 다운중후군(21번 3개), 에드워드 증후군(18번 3개), 파타우 증후군(13번 3개), 이 세가지를 제일 메인으로 보고 있습니다. 이중 가장 핵심이 되는 것은 바로 21번 염색체를 세 개 가지고 있는 다운증후군이 이 검사에 제일 핵심이 된다고 볼 수 있습니다. 핵심이 되는 이유는 제일 흔해서가 아닐까 싶습니다. 또한 에드워드 증후군과 파타우 증후군은 태어났을 때 생존 가능성이 매우 낮은데 비해 건강한 다운증후군은 50세 이상까지 살수 있기 때문에 살아가면서 케어를 해야 되기 때문에 이러한 것들을 의학에서 미리미리 발견 해주는 것이 중요하기 때문이기도 합니다. 

혈액검사는 종류가 다양한데 크게 확진검사와 선별검사로 나누어져 있습니다. 

선별검사라는 것은 내가 이 질병을 가지고 있을 수도 있는 확률을 걸러 내는 정도라고 볼 수 있고 확진검사는 '이 병입니다.'라고 의사가 딱 확실하게 진단해 줄수 있는 것이라고 할수 있습니다. 

선별 검사는 대부분은 산모의 피를 뽑아서 검사를 하는 비침습적(Non-Invasive)검사로 아이에게 직접적 해를 끼칠 가능성이 없는 검사입니다. 확진 검사는 대부분 많은 분들이 좀 두려워하는 양수검사, 융모막 융모 검사로 침습적(Invasive)검사로 주사와 같은 기구를 이용하여 아기에게 해를 끼칠 가능성이 아주 조금이라도 있는 검사입니다. 

비침습적 선별검사의 종류로는 혈액 내 호르몬 세 가지를 측정해서 위험이 얼마나 높아져 있는지 확인하는 트리플 검사가 있고 거기에 혈액을 하나 더 추가해서 호르몬 네 가지를 측정하여 발견율이 80%까지 올라간 쿼드 검사가 있습니다. 또한 발견율 90~95%까지 올라가는 초음파(목덜미투명대)+초기 혈액 검사+쿼드 검사로 이루어진 통합 기형아 검사가 있습니다.  

가장 최근에 각광받고 있는 검사로는 Cell-Free Fetal DNA 검사로 NIPT라고도 합니다. 번역을 하자면 무세포성 태아 DNA 검사라고 합니다. NIPT는 발견율이 99%로 올라가서 상당히 발견율이 높다고 할 수 있습니다. NIPT검사가 각광을 받는 이유로는 트리플 검사나 쿼드 검사인티그레이티 통합검사, 시퀀셜 검사는 다 다운증후군 고위험군이 나왔다 하더라도 이것을 실제 확진 검사를 했을 때 진짜 다운증후군이 나올 확률이 굉장히 낮습니다. 보통 3~5%로 보고가 되고 있습니다. 그러나 NIPT라는 검사는 이 검사에서 양성으로 나왔을 때 확진 검사를 하면 실제 다운증후군이 나올 확률이 높은 편이기 때문입니다. 그러나 이때 가장 중요한 것이 나이 입니다. 

의학적으로 봤을때 아기를 낳을 때 낳는 시점에 나이가 만 35세가 되는 산모를 고령 산모 또는 고위험 산모라고 이야기 하고 있습니다. 요즘 추세로 결혼이 31.4세라고 하는데 그러면 이제 조금만 늦게 임신이 되어도 고령 산모가 되는 것이니 이 부분은 너무나 안타까운 상황입니다. 

결정적으로 만 35세부터 다운증후군의 위험도가 확 올라갑니다. 나이로만 고려했을 경우 만 35세 산모들은 400명 중에 한 명 정도는 다운증후군이 나올 정도로 만 35세를 기점으로 해서 올라가기 시작하고 이제 만 45세가 되면 거진 30명 중 한 명이 될 정도로 위험률이 올라가제 됩니다. 

젊은 사람이 NIPT 검사에서 양성 즉 고위험군으로 나왔을 때와 다운증후군을 임신할 확률이 굉장히 높은 고위험군 사모들이 이 검사를 해서 양성으로 나왔을 때의 양성예측도라는 것이 다르다고 합니다. 

양성예측도란 고위험군이라고 결과가 나왔을대 실제 다운증후군일 확률을 말합니다. 만 35세를 기준으로 한다 치면 그 이하에서는 다운 증후군 자체를 임싡할 확률이 떨이지기때문에 NIPT 검사를 해서 양성이라고 나온다고 해도 실제 다운증후군으로 나올 확률이 확 감소하는 것이고 만 35세 이상에서는 다운증후군을 임신할 확률 자체가 높기 때문에 양성으로 나온다면 실제 다운증후군으로 진단될 가능성이 높아진다는 원리 입니다. 

정리를 하자면 그런 고위험군 그룹에서 NIPT 검사를 했을 때 정확도가 훨씬 높아질 수 있다는 말입니다. 양성으로 나올 확률 그리고 실제 양성일 때 정말 다운증후군으로 나올 확률 이런 게 다 높아질 수 있다는 것입니다. 

그러므로 20대 산모들이 다운증후군을 임신할 걱정 때문에 NIPT 검사를 무조건 선택할 필요는 없습니다. 목적 자체가 처음에 다운증후군을 가려내려고 만들어진 검사이기때문에 다운증후군을 주로 이야기 하게 되는데 이 외에도 에드워드증후군이나 파타우 증후군 그리고 터너 이런 성염색체 이상도 일부 나올 수가 있습니다. 

요즘에는 결혼을 늦게 하여 임신을 늦게 시도하는 경우가 많이 있습니다. 나이가 많으면 많아질수록 임신율은 아무래도 떨어지게 되어 있습니다. 그래서 인공수정이나 시험관 아기를 하시는 분들이 많은데 그러면 쌍둥이를 가지시는 경우도 많습니다. 그러면 쌍둥이를 가졌는데다가 내가 고위험군 나이에 포함이 된다한다면 정말 NIPT검사에 대한 욕망이 아주 강해질 것 같습니다. 이런 경우에는 검사를 어떻게 하는 것이 좋을까요? 교과서에는 쌍둥이에서는 NIPT 검사를 하지 마라, 크게 의미가 없다고 나와 있다고 합니다.

만 35세 미만의 산모에게 대체적으로 권하는 검사는 통합 검사라고 하며 만 35세 이상의 산모에게는 5~6년 전에는 양수검사를 하라고 권유했으나 요즘에는 NIPT검사를 조금 더 권유를 한다고 합니다.   

그러나 많은 산모들이 걱정이 많기 때문에 모든 검사를 하고 싶어 합니다. 그렇기 때문에 주치의 선생님께 어떤 검사를 해야하는지에 대해 확답을 듣고 싶어 하는데 검사마다 장단점이 있고 100% 확실한 검사는 없기때문에 의사선생님들은 검사에 대해 충분히 설명하고 가이드를 안내할수 있을 뿐입니다. 주치의 선생님과 충분히 상의한 후 검사를 진행 하셔야 되지만 무엇보다 아이를 낳아서 키우는 것은 의사선생님이 아닌 본인이기 때문에 부부가 서로 잘 상의하여 결정하시는 것이 제일 중요하다고 생각합니다.